Světový den ALS je za dveřmi, ALSA spouští registrace do charitativního plaveckého závodu na podporu pacientů

Světový den ALS byl stanoven na 21. června s ohledem na období letního slunovratu – jako symbolické vyjádření naděje k obratu a pokroku při hledání příčiny a léčby amyotrofické laterální sklerózy.

Světový den amyotrofické laterální sklerózy

• Na 21. června připadá Světový den amyotrofické laterální sklerózy, známé pod zkratkou ALS. U této příležitosti spolek ALSA, který sdružuje pacienty a profesionály se zájmem o toto nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění, spouští registrace do zářijového charitativního závodu Prague City Swim. Cílem třetího ročníku tohoto závodu v plavání a jízdě na paddleboardu kolem Střeleckého ostrova je opět podpora pacientů a jejich blízkých, pečujících osob.
• Poradenské centrum spolku ALSA slaví rok. Pandemie zasáhla do jeho fungování, s rozvolněním opatření se však pacienti i odborníci již těší na pravidelná setkání. ALSA v uplynulém roce hledala alternativní řešení pro pacienty, klíčová byla rovněž činnost krajských koordinátorek.
• Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN v Praze odstartoval výzkum genetických faktorů a mechanismů, které se podílejí na vzniku a postupu onemocnění ALS. Cílem výzkumu je celkově zmapovat „slovanskou“ populaci, která ALS onemocněla. Sbíraná data se budou týkat výskytu nemocí v rodině, věku nástupu ALS, průběhu nemoci, životním stylu a pomocí genetické epidemiologie (studium role genetických faktorů při určování nemocí v rodinách a populacích) se vyšetří všechny geny. Jejich poznání je klíčové pro nastavení budoucí léčby pacientů. V České republice se jedná o vůbec první studii s tímto zaměřením. Výzkum podpořil i spolek ALSA.

Plav pomáhat!

ALSA spouští registrace do charitativního plaveckého závodu na podporu pacientů

„Plav pomáhat“ je tradičním mottem, které bude provázet už třetí ročník charitativního závodu Prague City Swim. ALSA zve na 11. září 2021 rekreační i profesionální plavce a nadšence do paddleboardingu k účasti na závodech, při kterých bude možné ve vodách Vltavy v centru Prahy kolem Střeleckého ostrova poměřit síly mezi sebou i se zástupci z řad známých osobností a předních českých sportovců. Hlavní motivací účasti ale zůstává především podpora pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou.

„Vloni nám přálo počasí a užili jsme si krásný slunný den v centru Prahy. Do závodu se registrovalo více než 200 plavců a paddleboardistů. Střelecký ostrov ale zaplnili i ti, kteří přišli závodníkům fandit a podpořit dobrou věc. Celou akci koncipujeme tak, aby byla zároveň i příjemným rodinným odpolednem. Doufáme, že se i tentokrát sejdeme v hojném počtu. Výtěžek z akce podpoří poradenské ALSA centrum, koupi specializovaných pomůcek nebo osobní asistence,“ říká Ing. Tereza Koucká, hlavní organizátorka závodu Prague City Swim.

 I letos mohou plavci zvolit kratší (600 m), nebo delší (1650 m – kolem celého ostrova) závodní trať. Na nejkratší trase (200 m) mohou své plavecké dovednosti předvést děti. Stejně dlouhý úsek Vltavy je vyčleněn pacientům s ALS, kteří poplují položeni na paddleboardu, a za pomoci svých týmů budou dovezeni do cíle. Pacientský závod je zároveň jednou z nejemotivnějších částí celé akce. Závodníky na paddleboardu a týmovém megaboardu čeká příjemná jízda kolem celého ostrova (1650 m). Registrovat do závodu se lze na www.praguecityswim.cz. Na e-shopu spolku ALSA bude opět možné zakoupit dárkovou poukázku na startovné.

ALSA centrum se těší na svůj plný provoz

Spolek ALSA otevřel v červnu loňského roku poradenské centrum, které pacientům zprostředkovává systematickou multidisciplinární péči zahrnující fyzioterapii, logopedii, psychoterapii, ergoterapii, nutriční poradenství a další služby a podpůrné aktivity. Pandemie zasáhla do fungování centra, pravidelná setkávání nebyla bohužel možná. ALSA hledala alternativní cesty, zorganizovala webináře a konzultace přesunula do online prostředí. Zásadní byla činnost krajských koordinátorek zajišťujících pacientům a jejich rodinám pomoc a podporu. S rozvolněním opatření doufá ALSA v umožnění plné vytíženosti ALSA centra v sídle organizace.

„Pro pacienty je velice přínosné, když na poradenství docházejí pravidelně a zapojují se do aktivit, které naše centrum poskytuje. Systematická a soustavná multidisciplinární péče je daleko efektivnější než jednorázové konzultace. Věříme, že situace dovolí vyšší frekvenci setkávání pacientů a našeho týmu odborníků,“ říká Mgr. Eva Bezuchová, ředitelka organizace ALSA.

Poradenské centrum poskytuje také psychiatrickou podporu, která bývá nedílnou součástí po celou dobu onemocnění jak pro samotného pacienta, tak pro jeho nejbližší okolí. Jana Milerová, která je patrně v České republice jediný psychiatr specializující se na ALS, pracuje v rámci mobilního týmu přímo v rodinách pacientů. „Ze zkušenosti vím, že pacienti nemají dostatek relevantních informací o samotném onemocnění. Pomůže pohovor s profesionálem, který zodpoví dotazy, vysvětlí, jak onemocnění probíhá, jaké komplikace mohou nastat, na co je třeba se připravit, čemu předcházet,“ říká Jana Milerová, psychiatr a statutární zástupce ALSA z.s.

Pandemie nezasáhla jen do samotného fungování centra, negativně se podepsala i na rozpočtu spolku.

 „Granty a sbírky soukromých společností, které tvoří podstatnou část našeho rozpočtu, byly vlivem událostí posledního roku logicky zaměřené spíše na pomoc přímo související s pandemií. Zaznamenali jsme až 45 % pokles drobných dárců. Pandemie způsobila také to, že nebylo možné pořádání našich tradičních akcí, například říjnového koncertu v Pražské křižovatce. Výtěžek z těchto akcí je dalším zdrojem příjmů spolku, o který jsme přišli,“ říká Ing. Tereza Koucká, která zodpovídá za rozpočet spolku ALSA.

Cesta za poznáním příčin a postupu onemocnění ALS

Na amyotrofickou laterální sklerózu prozatím nebyla objevena kauzální léčba. Nejasné jsou i samotné příčiny onemocnění. V obou oblastech však probíhá intenzivní výzkum. U českých pacientů s ALS dosud nebyly faktory spojené se vznikem a postupem onemocnění podrobněji zkoumány. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN v Praze odstartoval unikátní výzkum, který se věnuje mapování genetických faktorů a mechanismů podílejících se na vzniku a progresi onemocnění ALS.

„Náš výzkum mapuje za pomoci nejnovějších technologií genetické pozadí a rizikové faktory, které ovlivňují progresi a průběh onemocnění. Cílí na pacienty s familiární i sporadickou formou ALS. Pochopení mechanismů a podstaty onemocnění je klíčové pro vývoj léků na zastavení či zpomalení choroby, ale také zásadní pro nastavení vhodných terapií v budoucnu,“ vysvětluje Mgr. Lenka Šlachtová, Ph.D., vedoucí výzkumné skupiny na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN v Praze.

„Budeme spolupracovat s Neuromuskulárními centry a co je důležité, že se mohou zapojit i pacienti se sporadickou ALS. Nejenom Ti, kteří mají výskyt v rodině. Máme připravené dvě varianty. Buď osobní setkání s lékařem a odběr nebo bude varianta pro pacienty, kteří se nemohou pohybovat, kde použijeme vzorek slin. Pacient naplive do zkumavky a vzorek pošle poštou k nám do laboratoře,“ doplňuje Lenka Šlachtová. Pro bližší informace se mohou zájemci ozývat na email zsalsa@zsalsa.cz.

Rozhovor s Mgr. Lenkou Šlachtovou, Ph.D., vedoucí výzkumné skupiny na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze.

Autor: ALSA, z.s.

Vedete nový výzkum, který má rozšířit informace o onemocnění ALS? Co je jeho podstatou?

Celosvětově neustále probíhá velké množství studií o onemocnění ALS, které žádají co největší zapojení samotných pacientů. Potřebujeme získat co největší množství dat, protože se jedná o vzácné onemocnění.

Co je tedy cílem vašeho výzkumu?

Cílem je zmapovat „slovanskou“ populaci, která ALS onemocněla a získat o ní konkrétní data o výskytu nemocí v rodině, věku nástupu ALS, průběhu nemoci, životním stylu a pomocí genetické epidemiologie (studium role genetických faktorů při určování nemocí v rodinách a populacích) vyšetřit všechny geny.  Nejedná se tedy o výzkum nového léku, ale zjišťování nových mechanizmů a molekul, které pomohou lépe pochopit podstatu onemocnění ALS.

Zmiňovala jste slovanskou populaci, jaké země se tedy do výzkumu mohou zapojit?

Zapojit se mohou pacienti nejen z České republiky, ale také z Polska, Slovenska, Slovinska a dalších slovanských zemí. Získáme tak během tří let až 500 vzorků, bude se na ni podílet asi 20 odborníků. Studie je unikátní v množství dat, které získáme.

A jak se mohou zapojit pacienti s ALS?

Budeme spolupracovat s Neuromuskulárními centry a co je důležité, že se mohou zapojit i pacienti se sporadickou ALS. Nejenom Ti, kteří mají výskyt v rodině.

Musí dorazit na vyšetření osobně?

Máme připravené dvě varianty. Buď osobní setkání s lékařem a odběr nebo bude varianta pro pacienty, kteří nemohou jinak, kde použijeme vzorek slin. Pacient naplive do zkumavky a vzorek pošle poštou k nám do laboratoře.

Jak to, že nebylo možné tento výzkum realizovat dříve?

Genetická epidemiologie je možná díky novým technologiím. ALS sleduji už 15 let a za poslední roky udělaly technologie v tomto směru neskutečný posun. Celogenomové sekvenování totiž umožní přečíst lidský genom (souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk). V České republice lze totiž nyní běžně vyšetřit jen několik genů, tento výzkum však bude na všechny geny a pro všechny pacienty bez rozdílu, zda mají genetické předpoklady nebo ne.

Kolik taková technologie a celý výzkum nebo jedno vyšetření stojí?

Analýza samotná stojí okolo 15 000 Kč na pacienta. Pak následuje mravenčí práce zpracování dat a vyhodnocování, takže celková částka je samozřejmě vyšší. Při tak velkém počtu pacientů je to se všemi náklady asi 10 milionů.

Kde bude průzkum probíhat a jak Vás mohou pacienti kontaktovat?

Na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze.

Budete spolupracovat i s dalšími státy, které provádějí podobné studie?

Ano, rodí se velmi zajímavá mezinárodní spolupráce a bez toho dobrý výzkum dělat ani nejde.

O amyotrofické laterální skleróze (ALS)

ALS je neurologické onemocnění způsobující postupnou degeneraci buněk, které ovládají pohyblivost svalů. Nemocní přicházejí postupně o veškerý pohyb na těle, nakonec jim zůstávají pouze pohyby očí. To vše se děje při zachování psychických a mentálních schopností. Nemoc končí selháním dechových svalů téměř v 99 % případů. Příčiny onemocnění nebyly zatím dostatečně objasněny, odborníci se o jejich odhalení soustavně pokoušejí, stejně jako o nalezení účinné léčby. Nemoc může postihnout kohokoliv, doba přežití se udává mezi 3-5 lety po stanovení diagnózy. Prevalence onemocnění v České republice se odhaduje na 6-8 případů na 100 000 obyvatel.