Prenatální péče se v posledních letech výrazně posunula a genetické vyšetření se stalo její přirozenou součástí. Pro nastávající rodiče nepředstavuje jen další administrativní krok nebo jednorázový test, ale možnost získat včas důležité informace o zdraví plodu a lépe porozumět tomu, co konkrétní výsledky znamenají. Nejde přitom o jednu univerzální metodu. Genetika v těhotenství je soubor navazujících vyšetření a konzultací, které se volí podle zdravotního stavu ženy, rodinné anamnézy i průběhu samotného těhotenství.
Celý proces začíná podrobnou konzultací, během které odborníci vyhodnocují rodinnou i osobní anamnézu. Teprve na základě těchto informací se volí nejvhodnější postup, ať už jde o neinvazivní screening z krve matky nebo specializovaná diagnostická vyšetření v případech, kdy je potřeba získat co největší míru jistoty.
Genetické vyšetření
„Genetické vyšetření je pro nás nástrojem, jak maminkám nabídnout klid v průběhu celého těhotenství. Rozlišujeme přitom, zda testujeme plod, nebo rodiče, a zda se pohybujeme v rovině screeningu, který rizika odhaduje, nebo diagnostiky, která je potvrzuje. Naším cílem je, aby každá žena dostala péči přesně podle své indikace a zdravotního stavu,“ vysvětluje MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA, primář oddělení lékařské genetiky centra prenatální péče a genetiky PRENET.
Screening umí riziko odhalit, diagnózu ale nestanoví
Většina těhotných se dnes setkává s pojmem NIPT (neinvazivní prenatální testování). Jde o metodu, která využívá skutečnosti, že se v krvi matky nachází zlomky DNA plodu pocházející z placenty. Výhodou je bezpečnost – k testu stačí běžný odběr krve matky, což nepředstavuje pro plod žádné riziko. Tyto testy jsou vhodné pro všechny těhotné a s vysokou přesností odhalí nejčastější chromozomové vady, jako je Downův syndrom.
Podstatou každého screeningu, včetně NIPT nebo běžného prvotrimestrálního screeningu, je vyhledat v populaci skupinu rizikovějších pacientů. Pokud je výsledek pozitivní, v drtivé většině případů se stále jedná o planý poplach, který má pouze upozornit na nutnost dalšího prověření. Samotný screening totiž diagnózu nestanovuje, pouze označuje pravděpodobnost.
„U pozitivního screeningu v prvním trimestru jde ve většině případů o situaci, kterou následné vyšetření vyvrátí. Právě tak je ale systém nastaven – musí být dostatečně citlivý, aby zachytil maximum potenciálních rizik. Pokud je výsledek podezřelý, nastupuje diagnostické vyšetření, které nález buď potvrdí, nebo, což je mnohem častější, zcela vyloučí,“ doplňuje doktor Schwarz.
Od screeningu k diagnostice
V situacích, kdy screening ukáže zvýšené riziko nebo je nález na ultrazvuku nejasný, přichází na řadu invazivní diagnostika. Ta už nepracuje s odhady, ale s přímým vzorkem tkáně. Odběr choriových klků (placenty) se provádí typicky kolem 12. až 13. týdne, zatímco odběr plodové vody (amniocentéza) následuje nejčastěji mezi 16. a 23. týdnem těhotenství.
Obě tyto metody jsou si z hlediska záchytnosti i minimálního rizika pro těhotnou rovnocenné a volí se především podle stadia těhotenství. Zatímco běžný screening na Downův syndrom má záchytnost kolem 95 % a NIPT testy 99 %, diagnostický invazivní odběr poskytuje rodině prakticky 100% jistotu výsledku. Pokud lékaři vědí, jakou konkrétní genetickou jednotku hledají, dokážou díky těmto metodám odhalit široké spektrum genetických odchylek.
Souběžně s vyšetřením plodu lze v indikovaných případech provádět i testování rodičů. To dává smysl zejména tam, kde se v rodině vyskytují vzácnější dědičná onemocnění, která nepatří do standardního screeningu. Moderní genetika tak umožňuje nahlédnout hluboko do zdravotního stavu rodiny a připravit se na budoucí péči o dítě s maximálním předstihem.
Rozhodnutí zůstávají na rodičích
Pozitivní nález v genetice neznamená verdikt, ale informaci, která otevírá prostor pro další kroky a konzultace. Moderní pracoviště, která disponují špičkovými laboratorními přístroji a ultrazvukovou technikou, kladou velký důraz na to, aby rodiče nebyli na takto důležité zprávy sami a dostali srozumitelné vysvětlení všech souvislostí.
Klíčovým pilířem péče je takzvané nedirektivní poradenství. To znamená, že role genetiky končí u detailního vysvětlení stavu a možných dopadů na budoucí vývoj dítěte. Samotné rozhodnutí o dalším postupu zůstává vždy plně v rukou rodičů, kteří jsou vybaveni všemi potřebnými informacemi.
„Snažíme se rodinám vše dopodrobna vysvětlit, ale nikoho k ničemu nenutíme. Genetika má být pomocníkem, který dává odpovědi, nikoliv tlakem na konkrétní řešení. Naším úkolem je poskytnout rodičům co nejvíc objektivních dat v prostředí, které je postavené na důvěře a odbornosti, abychom pro zdraví budoucího miminka udělali maximum,“ uzavírá primář Martin Schwarz z centra PRENET.
Zdroj: media-list.cz
Ilustrační foto: Prenet
